Acta Chir Orthop Traumatol Cech. 2021; 88(5):339-343 | DOI: 10.55095/achot2021/050

Vztah interleukinu-6 (IL-6) -572G/C a transformačního růstového faktoru beta 1 (TGFB1) 29C/T jednonukleotidový polymorfismus (SNPs) s vývojovou dysplazií kyčle: řízená případová studiePůvodní práce

S. İĞREK1,*, T. ONAY2, A. H. AKGÜLLE3, M. POLAT3, A. I. GÜNEY3, H. H. MURATLI3
1 Selahaddin Eyyubi State Hospital, Department of Orthopaedics and Traumatology, Diyarbakir, Turkey
2 Lütfi Kirdar Kartal Training and Research Hospital, Department of Orthopaedics and Traumatology, Istanbul, Turkey
3 Marmara University, Faculty of Medicine, Department of Orthopaedics and Traumatology, Istanbul, Turkey

PURPOSE OF THE STUDY:
The aim of the present study was to determine the potential effects of single nucleotide polymorphisms (SNPs) of TGFB1 and IL-6 on the development and severity of the disease in patients with DDH and investigate the relationship of these two gene polymorphisms.

MATERIAL AND METHODS:
This case control study was conducted on 105 patients diagnosed with DDH and 119 healthy control subjects of any age. The DDH patients were classified according to the Hartofilakidis and IHDI classifications for adult and pediatric patients, respectively. Genomic DNA was isolated from peripheral blood samples using the Salting-out method. TGFB1 gene p.Pro10Leu (c.29C>T) (rs1800470) and IL-6 572G>C (rs1800796) polymorphisms were analyzed using Sanger DNA sequencing.

RESULTS:
There was no statistically significant relationship of TGFB1 and IL-6 SNPs for DDH. When the rs1800470 and rs1800796 polymorphisms were compared according to family history, the homozygous mutation rate of TGFB1 gene was found to be significantly higher in patients with a positive family history than in patients with a negative family history. No significant relationship was found between rs1800796 polymorphisms and family history. TGFB1 homozygous mutation rate was determined to be statistically higher in the positive family history group than control group. No similar relationship was found between the negative family history group and the control group. No statistically significant relationship was determined between rs1800470 and rs1800796 and the severity of DDH.

CONCLUSIONS:
rs1800796 and rs1800470 polymorphisms do not appear to be major responsible genetic factors for DDH. However, the determination of a correlation between a positive family history and homozygous mutation rate of the TGFB1 gene indicates that this gene may have a greater effect on DDH development.

Klíčová slova: developmental dysplasia of the hip, interleukin-6, transforming growth factor beta 1, case control study

Zveřejněno: 15. říjen 2021  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
İĞREK S, ONAY T, AKGÜLLE AH, POLAT M, GÜNEY AI, MURATLI HH. Vztah interleukinu-6 (IL-6) -572G/C a transformačního růstového faktoru beta 1 (TGFB1) 29C/T jednonukleotidový polymorfismus (SNPs) s vývojovou dysplazií kyčle: řízená případová studie. Acta Chir Orthop Traumatol Cech. 2021;88(5):339-343. doi: 10.55095/achot2021/050. PubMed PMID: 34738892.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Basit S, Hannan MA, Khoshhal KI. Developmental dysplasia of the hip: usefulness of next generation genomic tools for characterizing the underlying genes - a mini review. Clin Genet. 2016;90:16-20. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Čengić T, Trkulja V, Pavelić SK, Ratkaj I, Markova-Car E, Mikolaučić M, Kolundžić R. Association of TGFB1 29C/T and IL6 - 572G/C polymorphisms with developmental hip dysplasia: a case-control study in adults with severe osteoarthritis. Int Orthop. 2015;39:793-798. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Ceylaner G, Ceylaner S, Ustünkan F, Inan M. [Autosomal dominant inheritance of congenital dislocation of the hip in 16 members of a family]. Acta Orthop Traumatol Turc. 2008;42:289-291. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Clinical practice guideline: early detection of developmental dysplasia of the hip. Committee on Quality Improvement, Subcommittee on Developmental Dysplasia of the Hip. American Academy of Pediatrics. Pediatrics. 2000;105(4Pt 1):896-905. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Dezateux C, Rosendahl K. Developmental dysplasia of the hip. Lancet. 2007;369:1541-1552. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Finnson KW, Chi Y, Bou-Gharios G, Leask A, Philip A. TGF-b signaling in cartilage homeostasis and osteoarthritis. Front Biosci (Schol Ed). 2012;4:251-268. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Gkiatas I, Boptsi A, Tserga D, Gelalis I, Kosmas D, Pakos E. Developmental dysplasia of the hip: a systematic literature review of the genes related with its occurrence. EFORT Open Rev. 2019;4:595-601. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Kwan Tat S, Padrines M, Théoleyre S, Heymann D, Fortun Y. IL-6, RANKL, TNF-alpha/IL-1: interrelations in bone resorption pathophysiology. Cytokine Growth Factor Rev. 2004;15:49-60. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Kenanidis E, Gkekas NK, Karasmani A, Anagnostis P, Christofilopoulos P, Tsiridis E. Genetic Predisposition to Developmental Dysplasia of the Hip. J Arthroplasty. 2020;35:291-300. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Kokavec M, Bialik V. Developmental dysplasia of the hip. Prevention and real incidence. Bratisl Lek Listy. 2007;108:251-254. Přejít na PubMed...
    11. Kolundžić R, Trkulja V, Mikolaučić M, Kolundžić MJ, Pavelić SK, Pavelić K. Association of interleukin-6 and transforming growth factor-β1 gene polymorphisms with developmental hip dysplasia and severe adult hip osteoarthritis: a preliminary study. Cytokine. 2011;54:125-128. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Loder RT, Skopelja EN. The epidemiology and demographics of hip dysplasia. ISRN Orthop. 2011;2011:238607. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Malemud CJ. Anticytokine therapy for osteoarthritis: evidence to date. Drugs Aging. 2010;27:95-115. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Ma W, Zha Z, Chen K, Chen H, Wu Y, Ma J, Zeng S, Zhi L, Yao S. Genetic association study of common variants in TGFB1 and IL-6 with developmental dysplasia of the hip in Han Chinese population. Sci Rep. 2017;7:10287. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Narayanan U, Mulpuri K, Sankar WN, Clarke NM, Hosalkar H, Price CT; International Hip Dysplasia Institute. Reliability of a new radiographic classification for developmental dysplasia of the hip. J Pediatr Orthop. 2015;35:478-484. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Onay T, Gumustas SA, Cagirmaz T, Aydemir AN, Orak MM. Do the risk factors for developmental dysplasia of the hip differ according to gender? A look from another perspective. J Paediatr Child Health. 2019;55:168-174. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Pola E, Papaleo P, Pola R, Gaetani E, Tamburelli FC, Aulisa L, Logroscino CA. Interleukin-6 gene polymorphism and risk of osteoarthritis of the hip: a case-control study. Osteoarthritis Cartilage. 2005;13:1025-1028. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Songur M, Akel I, Karahan S, Kuzgun U, Tumer Y. Prevalence of untreated hip dislocation in Turkish children aged 6 months to 14 years. Acta Orthop Traumatol Turc. 2011;45:215-220. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Stevenson DA, Mineau G, Kerber RA, Viskochil DH, Schaefer C, Roach JW. Familial predisposition to developmental dysplasia of the hip. J Pediatr Orthop. 2009;29:463-466. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Vaughn SP, Broussard S, Hall CR, Scott A, Blanton SH, Milunsky JM, Hecht JT. Confirmation of the mapping of the Camurati-Englemann locus to 19q13. 2 and refinement to a 3.2-cM region. Genomics. 2000;66:119-121. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Zamborsky R, Kokavec M, Harsanyi S, Attia D, Danisovic L. Developmental dysplasia of hip: perspectives in genetic screening. Med Sci (Basel). 2019;7:59. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Zilberstein A, Ruggieri R, Korn JH, Revel M. Structure and expression of cDNA and genes for human interferon-beta-2, a distinct species inducible by growth-stimulatory cytokines. EMBO J. 1986;5:2529-2537. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah